Clemente Vázquez Díaz es un niño de dos años que vive en Villa Río Icho Cruz y padece una extraña enfermedad hereditaria llamada Miopatía Miotubular, localizada en el cromosoma X, por mutación en el gen MTM1.
Por esta razón, en la mayoría de los casos los niños varones son los afectados, aunque puede haber excepciones a la regla.
Según la Fundación Acadif -Guerreros Miotubulares, de nuestro país, existen siete casos registrados de niños que presentan esta enfermedad y alrededor de 50 casos en el mundo, ya que se trata de una patología neuromuscular poco frecuente que se da en un caso de cada 50 mil nacidos.
La miopatía implica una debilidad muscular profunda y disminución del tono muscular desde el nacimiento. La totalidad de las habilidades motoras son afectadas, causando dificultades para sentarse, pararse y caminar. Además existen dificultades asociadas con la respiración y la deglución, motivo por el cual la mayoría de los chicos afectados deben utilizar respirador artificial y botón gástrico.
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Publicado por Guerreros Miotubulares en Sábado, 12 de octubre de 2019
Juan Pablo Vázquez y Dolores Díaz Cornejo son los jóvenes padres de Clemente.
El pequeño que nació un 28 de diciembre de 2017 en la Clínica y Maternidad del Sol de la ciudad de Córdoba. Desde un principio tuvo serias dificultades para respirar y alimentarse y a pesar de los pronósticos desalentadores de algunos médicos, y tras estar 6 meses en la clínica, logró salir de allí con un gran equipo de especialistas.
Hoy, Clemente está viviendo en su hogar y logró progresos impensados. Después de dos años ya puede jugar sentado con distintos juguetes, su papá lo puede llevar en un autito, puede jugar a la pelota, aplaudir cuando algo le gusta, darse vuelta a los costados, encastrar, embocar, apilar y hasta bailar y a hacer percusión cuando sus abuelos le cantan.
Las primeras dificultades
Dolores, la mamá, fue diagnosticada de trombofilia, después de haber tenido dos hijos que fallecieron. El primero, Atahualpa, con 26 semanas de gestación, murió a los minutos de ver la luz; y el segundo, Serafín, con 30 semanas de gestación, falleció a los 9 días de haber nacido, en Neonatología. Debido a eso, durante el embarazo, la mujer tuvo que inyectarse una dosis diaria de heparina para llevarlo a término.
“Clemente nació por parto natural y si bien la felicidad fue inmensa, la preocupación también, porque cuando Clemente nació, no lloró. De inmediato presentó dificultades para respirar. Después de los primeros procedimientos, lo llevaron a neonatología y allí permaneció por los siguientes seis meses, cinco en terapia intensiva y uno en terapia intermedia”, recordó Dolores en conversación con Carlos Paz Vivo!
La mujer contó que en principios preocupaba mucho la hipotonía de Clemente. “Tenía problemas en la deglución por lo que tenían que alimentarlo por sonda nasográstica. Tenía días de avances y retrocesos. Siempre le costó aumentar de peso y lo estresaban los constantes pitidos de las máquinas. Por suerte, a los dos meses nos dejaron verlo todo el día, aprovechamos para tenerlo en brazos y darle mucho amor”.
El diagnóstico
Durante el tiempo que estuvo internado, a Clemente le hicieron traqueotomía y botón gástrico para mejorar su calidad de vida.
“Descartaron varias enfermedades hasta que le hicieron una biopsia del músculo de una de sus piernas y esa biopsia arrojó que padece miopatía miotubular. Eso después fue confirmado con un estudio genético”, contó Dolores.
Vivir en casa
El 29 de junio de 2018 el niño pudo ir a su casa por primera vez, pero con internación domiciliaria. “Clemente vino a su hogar con una cantidad importante de profesionales especialistas: médico, enfermeros, fonoaudióloga, kinesiorespiratorias, neurorehabilitadores y terapista ocupacional. Además de los médicos externos, como el especialista neuromuscular, la neumonóloga, el gastroenterólogo, etc. etc”, detalló la mamá del niño.
“Además de todos los avances que Clemente hizo en este tiempo, también puede decir mamá y papá y otras palabritas”, manifestó con alegría.
“Como papás, no podemos dejar de agradecer al neurólogo especializado en enfermedades neuromusculares el Dr Javier Linzoain. Es el primero que iluminó nuestro camino y nos dio muchas esperanzas, asegurando que Clemente iba a mejorar con el tiempo”, destacó Dolores.
Luego, reconoció: “Otros médicos claves para nosotros son el doctor Lucas Manzur, quien nos acompañó desde un comienzo de la internación domiciliaria que fue muy difícil, y el pediatra Jorge Herrou, que es el médico de la internación domiciliaria. Sin ellos y sin nuestra familia y amigos, nada sería posible”.
Posibilidades de curación
Los padres de los niños que padecen miopatía miotubular tienen mucha esperanza porque actualmente hay dos investigaciones en curso que prometen una cura para la enfermedad.
Una de ellas es la Terapia genética. En tal sentido, el laboratorio Audentes Therapeutics, de Estados Unidos, comenzó un ensayo clínico en once niños con miopatía miotubular. Los resultados informados demuestran un avance en la fuerza muscular, como así también que los niños lograron reducir sustancialmente el tiempo de la ventilación asistida. Incluso tres pacientes habían salido de la ventilación. La aprobación en Estados Unidos para la comercialización se espera dentro de dos años.
Por otro lado, existe un medicamento, el Tamoxifeno, cuyo uso para pacientes con esta enfermedad fue descubierto por el Dr. James Dowling, del Toronto Children´s Hospital. El Tamoxifeno, que comúnmente se usa contra el cáncer, mejoró los síntomas de modelos de estudio preclínicos (ratones) con miopatía miotubular. En 2019 se obtuvo la aprobación para un ensayo clínico en pacientes. Dichas investigaciones son financiadas por asociaciones de padres de distintos países.
La familia de Clemente también transcurre sus días con mucha fe. “Falta un tiempo para que salga al mercado la curación de esta condición, nosotros no perdemos la fe y mientras tanto seguimos trabajando duro con un amor que todo lo puede… ¡y más!”, expresó Dolores.
Ley de Electrodependientes
Gracias a la lucha de otros padres cuyos hijos son electrodependientes, como el caso de Máximo Albarracín conocido Torito, hijo de Flavio Albarracín y Nora Perelló, de Villa Parque Siquiman, –quien falleció en enero de 2019-, hace dos años Córdoba tiene la Ley Provincial de Electrodependientes (Ley Nº 10.511). Esta fue aprobada el 20 de diciembre de 2017 y establece cobertura del 100% del servicio eléctrico más todos los componentes de la factura y la conexión para los pacientes electrodependientes.
“A raíz de eso tenemos un generador en casa y no pagamos la luz. Es para tener en cuenta que los niños traqueostomizados y con enfermedades neuromusculares tienen que vivir en lugares bien calefaccionados. Por eso también es importante esta ayuda para las familias de los electrodependientes”, explicó Dolores.
Y agregó: “Además del respirador, para ellos es vital usar un aspirador eléctrico, ya que no pueden toser y eliminar las secreciones. Por eso también necesitan de la kinesiología respiratoria”.
Casi todos los electrodependientes necesitan ser aspirados varias veces al día para limpiar los pulmones y vías aéreas y de esta forma para evitar infecciones respiratorias.
¿Cómo ayudar?
Para colaborar, donar o ser parte de Guerreros Miotubulares, la fundación dedicada a los niños con Miopatía Miotubular , es necesario contactarse y subir los datos al siguiente enlace, donde además se explica la forma en que se utilizan las donaciones: https://donaronline.org/guerreros-miotubulares/juntos-somos-mas-fuertes.
